Alzheimer araştırmacıları, Alzheimer hastalığının genetik riski taşıyan bireylerde bilişsel düşünce bozukluğunun başlamasından önce algılanması ve izlenmesine katkı sağlayabileceği düşünülmektedir. Bu çalışmalardan çıkacak sonuçlar Alzheimer'ı önleme çalışmalarına ışık tutmak ve aynı yaklaşımın bu hastalıkla mücadelede Down sendromlu kişilerin güçlenmesine yardımcı olması da hedefler arasındadır.
Down sendromlu kişilere daha uzun yaşama imkânı sağlayan tıbbi gelişmelerin yanı sıra, bu kişilerde Alzheimer hastalığının gelişme riskinde yüzde 80’lik sıklık olduğu görülmüştür. Down sendromlu insanlar, amiloid öncü protein adı verilen bir geni taşıyan üç kopya kromozom 21 taşırlar. Bu durum, Alzheimer hastalığına güçlü bir şekilde bağlı bir proteinin yanı sıra genç yaşta düşünme ve hafıza sorunlarına neden olan amiloidin aşırı üretilmesine yol açar.
Down sendromlu insanlar için Alzheimer'e bağlı beyin değişiklikleri, 35 ila 40 yaşları arasındaki taramalarda görülmüştür. Down sendromundan Alzheimer semptomlarına geçen insan sayısı son 20 yılda üç kat artmıştır. Bu kişilerde Alzheimer'ı tedavi etmek ve önlemek için müdahale bulma ihtiyacı giderek artmaktadır ve bunu, herkes için etkin Alzheimer önleme terapilerinin bulunmasına yardımcı olabilecek bir şekilde yapmak için bir fırsat vardır.
Alzheimer & Demans hakkında yakın zamanda yayınlanan çalışmaya göre, Alzheimer semptomlarını geliştiren Down sendromlu 5 kişi, Alzheimer belirtileri olmayan Down sendromlu 12 kişi ve Down sendromu ya da Alzheimer hastalığı olmayan dokuz "kontrol" katılımcı çalışmaya dahil edilmiştir. Araştırmacılar, bu üç grupta beta-amiloid birikimi bulguları ve Alzheimer ile ilişkili azalmış beyin aktivitesi modelleri aramak için PET taramaları olarak bilinen beyin görüntüleme teknolojisini kullanmıştır. Araştırmacılar, ayrıca katılımcıların beyinleri içindeki "gri yapı" hacmini ölçmek için MRI taramalarını kullanmıştır.
Çalışma, Alzheimer semptomlarına sahip Down sendromlu insanların beta-amiloid birikimine daha fazla, Alzheimer'den etkilendiği bilinen beynin daha az aktiviteye ve diğer iki gruba oranla daha küçük gri yapı (Gri madde, beynin sinir hücre gövdelerinin çoğunu içerdiğini görmüşlerdir. Gri madde, beynin kas kontrolü ile ilgili bölgelerini, görme ve duyma, hafıza, duygular, konuşma, karar verme ve kendi kendini kontrol etme gibi duyusal algıları yöneten alanları içerir) hacimlerine sahip olduklarını bulmuştur. Dahası, elde edilen bulgular Down sendromlu ve henüz Alzheimer semptomları gelişmeyen insanlar kontrol grubuna göre daha fazla amiloid proteinine sahip olduğunu göstermiştir. Araştırmacılar, bu proteinin birikiminin bellek ve düşünce problemleri gelişmeden önce başladığına inanmaktadırlar. Yazarlar, bulguların araştırmacıların Down sendromlu kişilerde yeni önleme çalışmaları yapmalarına yardımcı olabileceğini belirtmişlerdir.